Genética Clínica Básica
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Genética Clínica Básica
- Ofrecer con este curso on-line una visión general a modo de revisión bibliográfica de los diferentes campos y aplicaciones de la genética.
- Educar en los nuevos avances en genética, a nivel de prevención y tratamiento personalizado de enfermedades también conocido como medicina de precisión.
- Evaluar diferentes fases analíticas en las que se basa al estudio genético, las enfermedades de base genética, centrándose en aquellas que presentan un patrón hereditario y que por tanto pueden transmitirse a la descendencia.
Contenidos:
Tema I: Conceptos generales
Introducción.
Conceptos básicos de genética:
Ácido desoxirribonucleico (ADN).
Ácido ribonucleico (ARN).
Gen.
Cromosomas.
Alteraciones genéticas:
Clasificación de las mutaciones.
Monogénicas.
Poligénicas.
Cromosómicas.
Nomenclatura de las mutaciones.
Anexo I: Herencia mendeliana.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema II: Fase pre-analítica
Introducción.
Extracción de ADN:
Procedimiento en las técnicas de extracción.
Cuantificación.
Control de calidad de las muestras:
Etapa extra-laboratorio.
Etapa intra-laboratorio.
Consentimiento informado. Aspectos éticos y legales.
Anexo I. Normativa respecto al consentimiento informado extraído del boja 152 del 8 de julio de 2009.
Documento de consentimiento informado extraído del boja num 152 del 8 de julio de 2009.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema III: Fase analítica
Introducción.
Técnicas de biología molecular.
Variantes de la técnica PCR.
Secuenciación Sanger.
Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA).
“Next generation sequencing” (ngs) o secuenciación de nueva generación.
Técnicas de citogenética:
Técnicas de citogenética convencional.
Técnicas de citogenética molecular:
Hibridación In Situ Fluorescente (FISH).
Array.
Hibridación Genómica Comparativa o Array-CGH.
Microarrays.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema IV: Fase post-analítica
Introducción.
Análisis e interpretación de los resultados: análisis bioinformático:
Análisis de datos de microarrays de ADN.
Análisis de calidad y alineamiento de secuencias en “Next Generation Sequencing” (NGS).
El informe genético:
Resultados e interpretación.
Asesoramiento y consejo genético:
¿En qué situaciones se debe realizar el consejo genético?
Primera consulta de consejo genético.
Síndromes susceptibles de consejo genético.
Informe de consejo genético.
Anexo I: Cómo realizar un árbol genealógico o “pedigree”.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema V: Enfermedades monogénicas y poligénicas
Introducción.
Enfermedades monogénicas/mendelianas:
Síndrome de Marfan:
Síndrome de Marfan.
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth.
Síndrome de Noonan.
Hipercolesterolemia familiar.
Osteogénesis imperfecta.
Poliquistosis renal.
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth:
Fibrosis quística.
Enfermedad de Wilson.
Enfermedad de Ehlers-Danlos.
Enfermedad de Alport.
Síndrome de Noonan:
Distrofia muscular de Duchenne.
Enfermedad de Hunter.
Hipercolesterolemia familiar.
Osteogénesis imperfecta.
Poliquistosis renal.
Enfermedades autosómicas recesivas:
Fibrosis quística.
Enfermedad de Wilson.
Enfermedad de Ehlers-Danlos.
Enfermedad de Alport.
Ligadas al cromosoma X:
Distrofia muscular de Duchenne.
Enfermedad de Hunter.
Enfermedades poligénicas/multifactoriales.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema VI: Enfermedades genéticas no mendelianas y enfermedades endocrinas
Introducción.
Enfermedades con herencia no clásica o no mendeliana:
Enfermedades por expansión de tripletes (ETT).
Clasificación de las ETT.
Enfermedades.
Alteraciones del imprinting genómico:
Síndrome de Prader-Willi.
Síndrome de Angelman.
Enfermedades mitocondriales.
Enfermedades metabólicas y endocrinas:
Enfermedades metabólicas/errores congénitos del metabolismo.
Clasificación de los errores congénitos del metabolismo:
Tipo déficit energético.
Por acumulación de moléculas complejas.
Enfermedades lisosomales.
Otros.
Enfermedades endocrinas.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema VII: Enfermedades hematológicas
Introducción.
Introducción:
Talasemias.
Anemia falciforme.
Hemocromatosis.
Hemofilias.
Trombofilia.
Hemoglobinuria paroxística nocturna.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema VIII: Enfermedades infecciosas
Introducción.
Defectos poligénicos.
Genética de las principales enfermedades infecciosas.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema IX: Bases genéticas del cáncer. Cáncer hereditario I
Introducción.
Ciclo celular y apoptosis:
Regulación del ciclo celular.
Oncogenes.
El cáncer y su implicación genética.
Factores genéticos.
Cáncer hereditario:
Cáncer colorrectal hereditario.
Cáncer gástrico difuso hereditario.
Carcinoma renal papilar.
Cáncer de páncreas hereditario.
Melanoma familiar.
Retinoblastoma hereditario.
Anemia de Fanconi.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema X: Cáncer hereditario II
Introducción.
Síndrome de predisposición al cáncer de mama y ovario hereditario:
Genes de alta penetrancia:
BRCA1 Y BRCA2 (Breast Cancer 1 y 2).
Gen TP53/Síndrome de Li-Fraumeni.
Gen PTEN/Síndrome de Cowden.
Gen CDH1/Cáncer gástrico difuso hereditario.
Gen STK11/Síndrome de Peutz-Jeghers.
Genes de penetrancia moderada.
Neoplasias endocrinas múltiples:
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1/Síndrome Wermer (MEN1).
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2).
Enfermedad de Von-Hippel-Lindau.
Neurofibromatosis.
Síndrome de feocromocitoma y paraganglioma familiar (SFPF).
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema XI: Diagnóstico genético prenatal
Introducción.
Cribado prenatal.
Diagnóstico genético prenatal.
Diagnóstico prenatal no invasivo:
Técnicas de diagnóstico prenatal no invasivo (NIPD).
Asesoramiento genético.
Diagnóstico genético preimplantacional:
Requisitos/criterios de inclusión.
Metodología.
Indicaciones.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema XII: Farmacogenética y farmacogenómica
Introducción.
Conceptos de farmacogenética y farmacogenómica.
Variabilidad en la respuesta a fármacos.
Dianas de estudio: biomarcadores:
Enzimas metabolizadoras de fármacos.
Proteínas transportadoras.
Receptores y dianas farmacológicas.
Guías clínicas/bases de datos.
Aplicación a la práctica clínica.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
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